El estudio de la distrofia muscular de Duchenne: más allá del ángulo médico | The study of Duchenne muscular dystrophy: beyond the medical angle

  • Cintia Aguilar-Delgadillo Universidad Nacional Autónoma de México. México
  • Luciana Ramos-Lira Instituto Nacional de Psiquiatría 'Ramón de la Fuente Muñiz'. México
Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, DMD, discapacidad, modelos de discapacidad, aspectos psicosociales

Resumen


La distrofa muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria y degenerativa que afecta a uno por cada 3500 a 6000 varones recién nacidos. Se ha estudiado principalmente desde una perspectiva médica. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de analizar algunos estudios que abordan la DMD desde una perspectiva psicosocial, incluidos los temas de interés, dónde, quién y cómo se ha estudiado, además de qué modelos de la discapacidad subyacen a los estudios. El desgaste de los cuidadores y la afectación en la calidad de vida de personas con DMD son los temas más estudiados, el uso de metodologías cuantitativas las más comunes, y el modelo biopsicosocial el más presente. La mayoría de los estudios se realizaron en países del primer mundo. Aún es limitada la literatura que alude a un modelo social, pero logra vislumbrarse ya la necesidad de ampliar el abordaje de la DMD.

Biografía del autor/a

Cintia Aguilar-Delgadillo, Universidad Nacional Autónoma de México. México

Doctorante en Psicología Social y Ambiental del Programa de Maestría y Doctorado en Psicología en la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México, así como becaria en el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT).

Luciana Ramos-Lira, Instituto Nacional de Psiquiatría 'Ramón de la Fuente Muñiz'. México

Desarrolla su actividad profesional en la Dirección de Investigaciones Epidemiológicas y Psicosociales del Instituto Nacional de Psiquiatría “Ramón de la Fuente Muñiz” en Ciudad de México.

Citas

Abbot, D. y Carpenter, J. (2015). “‘The things that are Inside of you are horrible’: children and young men with Duchenne muscular dystrophy talk about the impact of living with a long-term condition”. Child Care in Practice, 21(1), pp. 67-77.

Abbot, D. et al. (2012). “Transition to adulthood for young men with Duchenne muscular dystrophy: Research from the UK”. Neuromuscular Disorders, 22, pp. 445-446.

Abbot, D. et al. (2017). “Men with Duchenne muscular dystrophy and end of life planning”. Neuromuscular Disorder, 27, pp. 38-44.

Alba, M. de et al. (2015). “Riesgo Suicida y síntomas depresivos en padres de hijos con enfermedades neuromusculares”. Acta de Investigación Psicológica, 5(1), pp. 1872-1880.

Arce, J. (2015). “Una aproximación a la relación entre los modelos teóricos de discapacidad y las políticas públicas”. Revista de Ciencias Humanas, 12, pp. 109-122.

Astrea, G. et al. (2015). “Reading impairment in Duchenne muscular dystrophy: A pilot study to investigate similarities and differences with developmental dyslexia”. Research in Developmental Disabilities, 45-46, pp. 168–177.

Barnes, C. (2007). “Disability activism and the struggle for change: disability, policy and politics in the UK”. Education, Citizenship and Social Justice, 2(3), pp. 203-221.

Barnes, C. (2008). “La diferencia producida en una década: Reflexiones sobre la investigación “emancipadora” en investigación”. En L. Barton (comp.), Superar las barreras de la discapacidad. Madrid: Morata.

Barnes, C. (2010). “Discapacidad, política y pobreza en el contexto del ‘Mundo Mayoritario’”. Política y Sociedad, 47(1), pp. 11-25.

Beltrán, O. A. (2005). “Revisiones sistemáticas de la literatura”. Revista colombiana de gastroenterología, 20(1), pp. 60-69.

Birnkrant, D. et al. (2018a). “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management”. Lancet Neurology, pp. 1-17.

Birnkrant, D. et al. (2018b). “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan”. Lancet Neurology, pp. 1-11.

Birnkrant, D. et al. (2018c). “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2. Respiratory, cardiac, bone health, and orthopedic management”. Lancet Neurology, pp. 1-15.

Bushby, K. et al. (2010a): “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management”. Lancent Neurology, 9: 77-93.

Bushby, K. et al. (2010b). “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancent Neurology, 9, pp. 177-189.

Cammarata-Scalisi, F. et al. (2008). “Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica”. Revista Chilena de Pediatría, 79(5), pp. 495-501.

Castiglioni, C. et al. (2018). “Enfermedades neuromusculares. Epidemiología y Políticas de Salud en Chile”. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(6), pp. 594-598.

Castillo, G. (2013). “Estudio de caso: análisis narrativo con base en el relato autobiográfico de un paciente con distrofia muscular”. Investigación y Ciencia de la Universidad de Aguascalientes, 58, pp. 55-60.

Chaustre D. y Chona, W. (2011). “Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación”. Revista Med, 19(1), pp. 45-55.

Chen, J. (2008). “Mediators affecting family function in families of children with Duchenne muscular dystrophy”. Kaohsiung J Med Sci, 24(10), pp. 514-522.

Colombo, P. et al. (2017). “Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample”. European Journal of Paediatric Neurology, 21(4), pp. 639-647.

Coral-Vázquez. R. et al. (2010). “Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular”. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas, 15(3), pp. 152-160.

Cruz, I. et al. (2012). “Descripción de las características de la capacidad funcional en niños con distrofia muscular de Duchenne”. Boletín de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria, Castilla y León, 52, pp. 23-28.

Daack-Hirsch, S. et al. (2013). “Parental perspectives on the diagnostic process for Duchenne and Becker muscular dystrophy”. American Journal of Medical Genetics, Part A 161A, pp. 687-695.

Davis, M. (2008). “Investigaciones y textos etnográficos en el ámbito de los estudios sobre discapacidad”. En L. Barton (comp.), Superar las barreras de la discapacidad. Madrid: Morata.

Donders, J. y Taneja, C. (2009). “Neurobehavioral characteristics of children with Duchenne muscular dystrophy”. Child Neurology, 15, pp. 295-304.

Eagle, M. et al. (2007). “Managing Duchenne muscular dystrophy – The additive effect of spinal surgery and home nocturnal ventilation in improving survival”. Neuromuscular Disorders, 17(6), pp. 470–475.

Earle, N. y Bevilacqua, J. (2018). “Distrofias musculares en el paciente adulto”. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(6), pp. 599–610.

Edwards, L. y Philips, M. (2016). “Neuromuscular conditions for physicians-what you need know”. Clinical Medicine, 16(3), pp. 259-261.

Fee, R. y Hinton, V. (2011). “Resilience in children diagnosed with a chronic neuromuscular disorder”. J Dev Behav Pediatr, 32, pp. 644-650.

Flanigan, K. (2014). “Duchenne and Becker muscular dystrophies”. Neurologic Clinic, 32, pp. 671-688.

Fokkema, J. et al. (2013). “Impacto de las organizaciones de padres en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne: el activismo materno como motor de cambio”. Investigación en Discapacidad, 2(3), pp. 135-140.

Fraser, H. et al. (2018). “Experiences of women who have had carrier testing for Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy during adolescence”. Journal of Genetic Counseling, 27(6), pp. 1349-1359.

Gerber, D. (2008). “Escuchar a las personas con discapacidad: El problema de la voz y la autoridad en el libro de Robert B. Edgerton The Cloack of Competence”. En L. Barton (comp.), Superar las barreras de la discapacidad. Madrid: Morata.

Gergen, K. (1996). Realidades y relaciones: aproximaciones a la construcción social. Barcelona: Paidós.

Giliberto, F. et al. (2014). “Symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD): Genetic and clinical characterization”. Journal of Neurological Sciences, 336, pp. 36-41.

González-Herrera, P. et al. (2009). “Identificación de delecciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker”. Revista de Neurología, 48(2), pp. 66-70.

González-Huerta, N. C. et al. (2004). “Identificación de delecciones en el gen DMD mediante PCR múltiple en pacientes mexicanos con distrofia muscular de Duchenne/Becker”. Revista del Hospital General de México, S. S., 67(4), pp. 196-202.

Gutiérrez-Rivas, E. et al. (2014). “Descripción, etiología, epidemiología, pronóstico y evolución de distrofias en la edad adulta”. En C. I. Amayra et al. (eds.), Enfermedades neuromusculares: Bases para la intervención. Bilbao: Deusto. Recuperado de https://books.google.com.mx/books?hl=es&lr=&id=1WGJAwAAQBAJ&oi=fnd&pg=PA99&dq=narrativas+y+distrofia+muscular&ots=5_SUayrWAf&sig=pHg8696K-H51G8iGznRGgzvWTN8#v=onepage&q&f=false.

Guzmán, F. (2012). “El binomio Discapacidad-Enfermedad. Un análisis crítico”. Revista Internacional de Humanidades Médicas, 1(1), pp. 61-71.

Hayes, B. et al. (2016). “Duchenne muscular dystrophy: a survey of perspective on carriers testing and communication with the family”. Journal of Genetic Counseling, 25, pp. 443-453.

Hendriksen, R. et al. (2018). “Brain-related comorbidities in boys and men with Duchenne muscular dystrophy: A descriptive study”. European Journal of Paediatric Neurology, 22, pp. 488-497.

Hoskin, J. (2017). “Taking charge and letting go: exploring the ways a transition to adulthood project for teenagers with Duchenne muscular dystrophy has supported parents to prepare for the future”. British Journal of Special Education, 44(2), pp. 165-190.

Hoskin, J. y Fawcett, A. (2014). “Improving the reading skills of young people with Duchenne muscular dystrophy in preparation for adulthood”. British Journal of Special Education, 41(2), pp. 172-190.

Huml, R. (ed.) (2015): Muscular Dystrophy: A Concise Guide. Suiza: Springer.

Hunt, A. et al. (2016). “Pain experience, expression and coping in boys and young men with Duchenne muscular dystrophy- A pilot study using mixed methods”. European Journal of Paediatric Neurology, 20(4), pp. 630-638.

Juárez, F. et al. (2006). “Aceptación o rechazo: Perspectiva histórica sobre la discapacidad, la rehabilitación y la psicología de la rehabilitación”. Psicología y Salud, 16(2), pp. 187-197.

Kohler, M. et al. (2009). “Disability and survival in Duchenne muscular dystrophy”. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 80, pp. 320-325.

Landfeldt, E. et al. (2016). “Quantifying the burden of caregiving in Duchenne muscular dystrophy”. Journal of Neurology, 263, pp. 906-915.

Lindsay, S. et al. (2017). “Enablers and barriers of men with Duchenne muscular dystrophy transitioning from an adult clinic within a pediatric hospital”. Disability and Health Journal, 10(1), pp. 73–79.

Lim, Y. (2014). “The level of agreement between child self-reports and parent proxy-reports of health-related quality of life in boys with Duchenne muscular dystrophy”. Qual Life Res, 23(7), pp. 1945-1952.

Luna-Angulo, A. et al. (2016). “Diagnóstico molecular de enfermedades neuromusculares en el Instituto Nacional de Rehabilitación, situación actual y perspectivas”. Investigación en Discapacidad, 5(1), pp. 9-26.

Magliano, L. et al. (2014). “Psychological and practical difficulties among parents and healthy siblings of children with Duchenne vs. Becker muscular dystrophy: an Italian comparative study”. Acta Myologica, XXXIII, pp. 136-146.

Mah, J. et al. (2016). “A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of the muscular dystrophies”. The Canadian Journal of Neurological Sciences Inc., 43(1), pp. 163-177.

Mah, J. (2015). “Duchenne and Becker muscular dystrophies: Underlying genetic and molecular mechanism”. En R. Huml (ed.), Muscular dystrophy. Suiza: Springer.

McDonald, C. et al. (2013). “The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study—a longitudinal investigation in the era of glucocorticoid therapy: Design of protocol and the methods used”. Muscle & Nerve, 48(1), pp. 32-54.

Moura, M. de et al. (2015). “Is functional dependence of Duchenne muscular dystrophy patients determinant of the quality of life and burden of their caregivers?” Arquivos de Neuropsiquiatría, 73(1), pp. 52-57.

Nozoe, K. et al. (2016). “Sleep quality of mother-caregivers of Duchenne muscular dystrophy patients”. Sleep & Breathing, 20(1), pp. 129-134.

Oliver, M. (2008). “Están cambiando las relaciones sociales de la producción investigadora?”. En L. Barton (comp.), Superar las barreras de la discapacidad. Madrid: Morata.

Organización Mundial de la Salud (OMS) (2001). Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud: CIF, versión abreviada. Recuperado de https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/2230/CIF_OMS.pdf.

Organización Mundial de la Salud (OMS) (2020). ¿Cómo define la OMS la salud? [artículo en web]. Recuperado de https://www.who.int/es/about/who-we-are/frequently-asked-questions.

Ozyurt G. et al. (2015). “Quality of life and sleep in children diagnosed with Duchenne muscular dystrophy and their mothers’ level of anxiety: a case-control study”. Duşunen Adam The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28(4), pp. 362-368.

Padilla-Muñoz, A. (2010). “Discapacidad: Contexto, concepto y modelos”. International Law, Revista Colombiana de Derecho Internacional, 16, pp. 381-414.

Palacios, A. (2008). El modelo social de discapacidad: orígenes, caracterización y plasmación en la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Madrid: Ediciones Cinca.

Palacios, A. y Bariffi, F. (2007). La discapacidad como una cuestión de derechos humanos. Una aproximación a la Convención Internacional sobre los Derechos de las personas con Discapacidad. Madrid: Ediciones Cinca

Palacios, A. y Romañach, J. (2006). El modelo de la diversidad. La Bioética y los Derechos Humanos como herramienta para alcanzar la plena dignidad en la diversidad funcional. Madrid: Diversitas.

Pangalila, R. et al. (2015a). “Prevalence of fatigue, pain, and affective disorders in adults with Duchenne muscular dystrophy and their associations with quality of life”. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 96, pp. 1242-1247.

Pangalila, R. et al. (2015b). “Quality of life of adult men with Duchenne muscular dystrophy in the Netherlands: implications for care”. Journal of Rehabilitation Medicine, 47(2), pp. 161-166.

Peay, H. et al. (2015). “Prioritizing parental worry associated with Duchenne muscular dystrophy using best-worst scaling”. Journal of Genetic Counseling, 25(2), pp. 305-313.

Peña, N. de la et al. (2017). “Influencia de los esteroides en los parámetros de la marcha de la distrofia muscular de Duchenne”. Rehabilitación, 51(1), pp. 5-10.

Perumal, A. et al. (2015). Neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy. Aplied Neuropsychology: Child, 4(1), pp. 49-57.

Read, J. et al. (2010). “Sleep and well-being in young men with neuromuscular disorders receiving non-invasive ventilation and their carers”. Neuromuscular Disorders, 20, pp. 458-463.

Santofimio-Rojas, G. (2016). “De la anomalía a la discapacidad, una larga historia de exclusión social: de la muerte al destierro y el repudio, a la inclusión educativa”. Revista Inclusión & Desarrollo, 3(1), pp. 34-46.

Shakespeare, T. y Watson, N. (1997). “Defending the Social Model”. Disability & Society, 12(2), pp. 293-300.

Simon, V. et al. (2011). “Duchenne muscular dystrophy: quality of life among 95 patients evaluated using the Life Satisfaction Index for Adolescents”. Arq. NeuroPsiquiatr, 69(1), pp. 19-22.

Singh, R. et al. (2018). “Natural history of a cohort of Duchenne muscular dystrophy children seen between 1998 and 2014: An observational study from South India”. Neurology India, 66, pp. 77-82.

Strehle, E. M. y Straub, V. (2015). “Recent advances in the management of Duchenne muscular dystrophy”. Archives of Disease in Childhood, 100(12), pp. 1173-1177.

Thomas, P. et al. (2014). “Psychosocial challenges in family caregiving with children suffering from Duchenne muscular dystrophy”. Health & Social Work, 39(3), pp. 144-152.

Travlos, V. et al. (2017). “Quality of life and psychosocial well-being in youth with neuromuscular disorder who are wheelchair users: A systematic review”. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 98, pp. 1004-1017.

Turabián, J. y Pérez-Franco, B. (2014). Viaje a lo esencial invisible: aspectos psicosociales de las enfermedades. Semergen: revista española de medicina de familia, 40(2), pp. 65-72.

Uzark, K. et al. (2012). “Health-related quality of life in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy”. Pedriatrics, 130(6), pp. e1159-e1566.

Vázquez-Cárdenas, N. et al. (2013). “Diagnóstico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para México”. Revista de Neurología, 57(10), pp. 455-462.

Velarde, V. (2012). “Los modelos de la discapacidad: Un recorrido histórico”. Revista Empresa y Humanismo, XV(1), pp. 115-136.

Velázquez, H. et al. (2013). “De la incapacidad a la diversidad funcional: Una mirada a la evolución histórica de los conceptos, significados e implicaciones para la intervención psicológica”. Informes Psicológicos, 13(2), pp. 79-101.

Vieitez, I. et al. (2017). “Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos”. Neurología, 32(6), pp. 377-385.

Viñas, M. (2013). “Tratamiento en la distrofia muscular de Duchenne: fisioterapia respiratoria frente a nuevos avances”. Fisioterapia, 35(1), pp. 32-39.

Walmsley, J. (2008). “Normalización, investigación emancipadora e investigación inclusiva en el ámbito de la discapacidad intelectual”. En L. Barton (comp.), Superar las barreras de la discapacidad. Madrid: Morata.

Wei, Y. et al. (2016). “Factors associated with health- related quality of life in children with Duchenne muscular dystrophy”. Journal of Child Neurology, 31(7), pp. 879–886.

Publicado
2020-06-10